中新网上海4月8日电(记者 陈静)遗传咨询是预防出生缺陷、保障家庭幸福和社会人口素质的关键一环。它并非“有病才去”的补救措施，而是一种主动的、科学的健康管理行为。
“三类人群应优先进行遗传咨询：一是高龄夫妇，年龄增长会显著增加胎儿染色体异常的风险；二是有不良妊娠史的夫妻，例如：反复流产、曾生育过发育异常或畸形儿；三是家族中有明确遗传性疾病的人群。”中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员蒋宇林教授8日在此间对记者表示，“如果家里已经有遗传病患者，夫妇两人一定要在计划怀孕前到遗传咨询门诊做全面评估，搞清楚是什么基因或染色体导致的。现有技术手段完全可以为这类家庭保驾护航。”
“遗传咨询是指由遗传专业人员帮助咨询者理解遗传疾病的发生、传播风险、检测手段及应对策略，并做出知情决策的过程。”蒋宇林介绍，“大家听到遗传咨询这个名词，可能觉得陌生又紧张。其实不必把它想象得那么严肃。简单来说，就是在计划怀孕之前，有机会和遗传科、产科的医生坐下来聊一聊，了解将来怀孕需要注意什么。”
“家族几代人都没有遗传病，生出来的孩子就一定没有遗传缺陷？”蒋宇林教授表示，这是许多人都有的错误认知。他解释，隐性遗传中有很多单基因病，比如：地中海贫血、脊髓性肌萎缩症，父母各自携带一个隐性致病基因变异时完全健康，但如果两人恰好携带同一隐性基因的致病变异，孩子就有25%的概率同时遗传这两个隐性致病基因，从而患上严重遗传病。另一类是新发突变，即便父母双方基因都正常，胚胎在发育过程中也可能自发产生新的致病突变，这与父母无关，但同样会导致遗传病，而遗传咨询是有可能避免这类问题的。