中新网上海2月19日电 (记者 陈静)罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗领域的共同痛点。记者19日获悉，中国专家团队研发的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare破解罕见病诊断世界性难题。
北京时间2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院(下称：新华医院)孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队的联合研究成果在国际知名学术期刊《自然》(Nature)上在线刊发。
该期刊特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心专家蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发了题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”专文评论。评论强调，在面临重大医疗决策时，相比于给出“黑盒”答案，像DeepRare这样能够展示其推演过程的系统，才能经得起人类专家的审查并赢得信任，最终证明其更具实用价值。
据了解，传统医疗AI常因推理过程不可追溯陷入“信任危机”，如同医生只给诊断结果却不说明诊疗依据。此次中国专家团队为DeepRare打造了全球首创的“中枢-分身”可溯源Agentic AI架构，从知识储备、诊断思维和推理过程三个维度实现对传统医疗AI的代际超越，让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。