父母都健康 孩子却有遗传病?罕见病注意早筛早防

今天是国际罕见病日,全球已确认的罕见病超过7000种。常见的罕见病包括血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。据估算,我国现有各类罕见病患者大约6000万人。

什么是罕见病?罕见病和遗传有什么关系?

我国罕见病患者约6000万人

罕见病是指患病率极低、患者人数较少的疾病。大约50%的罕见病在儿童期发病,目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法。